Вчені знайшли клітинний механізм, пов’язаний із вродженими вадами серця

Первинні війки — це крихітні структури на поверхні більшості клітин, які працюють як своєрідні антени. Вони вловлюють сигнали із зовнішнього середовища й передають їх усередину клітини, тож клітина розуміє, коли їй ділитися, рухатися чи змінювати свій тип.

У цих структурах науковці виявили сигнальний комплекс із трьох білків — TAK1, TAB2 і PKA-Cα. Він задіяний у процесі, коли стовбурові клітини перетворюються на клітини серцевого м’яза.

За словами професора клітинної біології Сьорена Творупа Крістенсена, генетичні зміни здатні порушувати роботу цієї системи. Тоді сигнали, потрібні для правильного формування серця, не передаються належним чином.

Щоб перевірити зв’язок, дослідники проаналізували генетичні дані кількох тисяч людей із вродженими вадами серця. Вони шукали рідкісні мутації, які траплялися в пацієнтів частіше, ніж у здорових людей.

Далі частину цих змін відтворили в даніо-реріо — рибках, яких часто використовують у біологічних дослідженнях. Мутації порушували нормальне формування серця та погіршували його роботу. Окремі експерименти провели також із людськими клітинами та стовбуровими клітинами мишей.

Результати можуть пояснити, чому в частини людей із вродженими вадами серця одночасно виникають проблеми з іншими органами. Ідеться про синдромні вади, коли генетичне порушення впливає не лише на серце. Первинні війки задіяні в розвитку різних органів, тому їхні порушення можуть бути пов’язані з аномаліями мозку, нирок і скелета.

Водночас автори роботи наголошують: експерименти на клітинах і тваринах не дають змоги остаточно встановити, як саме цей механізм працює в організмі людини. На їхню думку, сукупність генетичних даних і лабораторних результатів свідчить про його значення для розвитку вроджених вад.

Що це означає практично. Це фундаментальне дослідження, а не новий тест чи метод лікування, тож найближчим часом воно не змінить щоденні рекомендації лікарів. Якщо у вашої дитини діагностували вроджену ваду серця, план обстежень і лікування визначає кардіолог — самі лише новини про генетичні механізми не привід його змінювати. Якщо ж у родині є випадки таких вад і ви плануєте дитину, варто обговорити з лікарем-генетиком доцільність консультації та обстежень.

Вроджені вади серця — одні з найпоширеніших вроджених порушень. За оцінками, щороку вони виникають приблизно у 2,3−2,5 млн новонароджених у світі.