Мутація EGFR T790M: чому некурці теж можуть мати високий ризик раку легень

Йдеться про варіант T790M. За оцінками науковців, у носіїв цієї мутації без анамнезу куріння ризик раку легень зростає у 62 рази порівняно з некурцями, в яких такої мутації немає. Тобто людина, яка ніколи не тримала цигарки в руках, за цим показником може суттєво випереджати свого сусіда зі схожим способом життя — і причина тут не в забрудненому повітрі чи пасивному курінні.

Ген EGFR відповідає за ріст, поділ і виживання клітин. Коли в ньому виникає варіант T790M, контроль за ростом клітин легень порушується. Раніше EGFR-мутації вивчали переважно як мішень для таргетної терапії вже наявних пухлин. Нові дані показують інший бік: цю мутацію можна успадкувати від батьків задовго до появи симптомів, і вона діє як прихований фактор ризику, не пов'язаний із тютюном, професійними шкідливостями чи екологією.

Для батьків і студентів практичні наслідки такі. По-перше, генетичне тестування на EGFR T790M може бути виправданим для родин, де рак легень траплявся серед людей, які не курили. По-друге, рання діагностика в носіїв мутації дає змогу почати спостереження ще до появи пухлини. По-третє, фармакологічні розробки, орієнтовані на EGFR, отримують додаткову аудиторію — людей з успадкованим ризиком, а не лише пацієнтів із уже підтвердженим діагнозом.

В Україні постає питання доступності: такі аналізи поки що дорогі й не входять до стандартного пакета обстежень навіть у приватних клініках. Якщо міжнародні онкологічні протоколи почнуть рекомендувати скринінг EGFR для родин з обтяженим анамнезом, українській системі охорони здоров'я доведеться вирішувати, хто оплачує тести — пацієнт, страховка чи держава.

Самі автори дослідження зазначають: вибірка поки обмежена, а мутація загалом вважається рідкісною серед населення. Наступний крок — з'ясувати, наскільки поширений варіант T790M у різних етнічних групах і чи варто включати його до стандартних генетичних панелей для оцінки онкологічного ризику. Тож наразі це радше привід для розмови з лікарем у разі обтяженого сімейного анамнезу, ніж привід для масового тестування.